linnmamsen

Profile: Jeg er 29 år, mor til Liv fra 2007 der har Argininoravsyreuri (AU) og Albert fra 2010, der er rask bærer af sygdommen. Jeg er humanbiolog og ansat som P.hD. studerende på Rigshospitalets Afdeling for Biologisk Reproduktion. Jeg er gift med Torben Jansen, der praktisk nok også er børnenes far. Vi ELSKER sejlsport og at rejse og kommer ikke gennem vinteren ud ski og se under fødderne. De seneste år har vi dog været fanget lidt i Europa, da vi ikke tør tage Liv med til mere eksotiske rejsemål, hvis vi nu skulle ryge ind i sygdom og indlæggelse. Meen, jeg tror på den tid kommer...! AU er i øgrigt en genetisk urinstofcyklus defekt, der gør at kroppen ikke kan nedbryde protein korrekt og derfor ophober affaldsstoffet ammoniak, i stedet for at udskille det som urinstof i urinen. Behandlingen af AU er meget lig behandlingen af PKU - vi er også på en proteinrestriktiv diæt. Sygdommen skiller sig ud ved at blive forværret ved banale sygdomme (ex. feber, diarré og opkast) hvor Liv bliver hospitalsindlagt og ved at der ikke er nogen udsigt til bedring i diagnosen med alderen.

Posts by linnmamsen: